Publicação científica 

Deleção homozigótica dos exons 2 e 3 do gene NPC2 associada à doença de Niemann-Pick tipo C.

Author(s): Rolfs, Prof. Stéphanie, PhD

Nesta publicação, relatamos o primeiro caso de doença de Niemann-Pick tipo C associada à deleção de dois exons no gene NPC2. Leia mais!

A doença de Niemann-Pick tipo C (MIM 607625; NP-C) é uma doença de armazenamento lisossômico autossômica recessiva causada por comprometimento do transporte de colesterol e glicolipídios devido a variações patogênicas em NPC1 (responsável por mais de 951 casos) ou NPC2 [Park et al., 2003]. Neste estudo, relatamos o primeiro caso de NP-C associado à deleção de dois exons em NPC2.


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