Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Girisha, Katta, MD, Shukla, Anju, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Hebbar, Malavika, MD, Prasad L., Harsha, MD, Bhowmik, Aneek Das, PhD, Chakraborti, Shrijeet, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Kamath, Prof. Nutan, MD, Dalal, Ashwin, MD, Bielas, Stephanie, PhD
En esta publicación, informamos sobre el primer paciente con enfermedad de Niemann-Pick tipo C asociada a una deleción de dos exones en NPC2. ¡Lea más!
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (MIM 607625; NP-C) es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal causado por una alteración del transporte de colesterol y glucolípidos debido a variaciones patogénicas en NPC1 (que representa más del 95% de los casos) o NPC2 [Park et al., 2003]. En este trabajo, informamos del primer paciente con NP-C asociado a una deleción de dos exones en NPC2.
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