Author(s): Bauer, dr Peter, MD, Matthijs, Gert, PhD, Souche, Erika, PhD, Alders, Mariëlle, PhD, Corveleyn, Anniek, Eck, Sebastian, Feenstra, Ilse, PhD, Race, Valérie, Sistermans, Erik, PhD, Sturm, Marc, PhD, Weiss, Marjan, PhD, Yntema, Helger, Doktor Bakker, Egbert, dr, Scheffer, Hans, dr
W niniejszym dokumencie przedstawiamy wytyczne dotyczące oceny i walidacji zastosowań sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce chorób genetycznych. Czytaj więcej!
Prace zostały przeprowadzone przez grupę genetyków laboratoryjnych i bioinformatyków, a ich wyniki zostały omówione z genetykami klinicznymi, przedstawicielami przemysłu i pacjentów oraz innymi interesariuszami z dziedziny genetyki człowieka. Oświadczenia sformułowane podczas opracowywania wytycznych przedstawiono tutaj.
Read publication (PDF)
