Author(s): Bauer、Peter 博士、醫學博士、Matthijs、Gert 博士、Souche、Erika 博士、Alders、Mariëlle 博士、Corveleyn、Anniek、Eck、Sebastian、Feenstra、Ilse 博士、Race、Valérie、Sistermans、Erik 博士、Sturm、Marc 博士、Weiss、Marjan、Ynt、Haks、Haks、Haks、Haks、Ksks、Mamas、Kelk、Haks、Hkers、Maks.
本文介紹了用於診斷遺傳疾病的下一代定序應用評估和驗證的指南。了解更多！
這項工作由一組實驗室遺傳學家和生物資訊學家完成，並與臨床遺傳學家、行業代表、患者代表以及人類遺傳學領域的其他利益相關者進行了討論。本文呈現了在製定指南過程中撰寫的聲明。.
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