Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Matthijs, Gert, PhD, Souche, Erika, PhD, Alders, Mariëlle, PhD, Corveleyn, Anniek, Eck, Sebastian, Feenstra, Ilse, PhD, Race, Valérie, Sistermans, Erik, PhD, Sturm, Marc, PhD, Weiss, Marjan, PhD, Yntema, Helger, PhD, Bakker, Egbert, PhD, Scheffer, Hans, Doctorado
Aquí presentamos directrices para la evaluación y validación de aplicaciones de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de trastornos genéticos. ¡Lea más!
El trabajo fue realizado por un grupo de genetistas de laboratorio y bioinformáticos, y se debatió con genetistas clínicos, representantes de la industria y de pacientes, así como con otras partes interesadas en el campo de la genética humana. Se presentan aquí las declaraciones redactadas durante la elaboración de las directrices.
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