Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Kropp, Prof. Peter, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Witt, Prof. Martin, MD, Meyer, Anja, Yang, Fan, Neßlauer, Anna-Maria
Stworzyliśmy długoterminowy model infuzji u myszy, aby zbadać wpływ lizo-Gb1 na reprezentatywne parametry charakterystyczne dla choroby Gauchera. Czytaj więcej!
Glukozyloceramid i glukozylosfingozyna to dwa główne produkty magazynowania w chorobie Gauchera (GD), dziedzicznym zaburzeniu metabolicznym spowodowanym niedoborem enzymu lizosomalnego glukocerebrozydazy. Patologiczna rola deacylowanej formy glukozyloceramidu, glukozylosfingozyny (lizo-Gb1), niedawno zidentyfikowanego czułego i swoistego biomarkera GD, nie została dobrze zbadana. Stworzyliśmy model długoterminowej infuzji u myszy C57BL/6JRj, aby zbadać wpływ lizo-Gb1 na reprezentatywne parametry charakterystyczne dla GD.
Read publication (PDF)
