Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Kropp, Prof. Peter, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Witt, Prof. Martin, MD, Meyer, Anja, Yang, Fan, Neßlauer, Anna-Maria
Establecimos un modelo de infusión a largo plazo en ratones para examinar el efecto de la liso-Gb1 en parámetros característicos de la enfermedad de Gaucher. ¡Lea más!
La glucosilceramida y la glucosilesfingosina son los dos principales productos de almacenamiento en la enfermedad de Gaucher (EG), un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. El papel patológico de la glucosilceramida, la glucosilesfingosina (liso-Gb1), un biomarcador sensible y específico recientemente identificado para la EG, no se ha investigado en profundidad. Establecimos un modelo de infusión a largo plazo en ratones C57BL/6JRj para examinar el efecto de la liso-Gb1 en parámetros característicos de la EG.
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