Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Čerkauskaite, A, Čerkauskiene, R, Miglinas, M, Laurinavičius, A, Ding, C, Vencevičiene, L, Barysiene, J, Kazėnaitė, E, Sadauskienė, E
Choroba Fabry'ego (FD) to rzadka, dziedziczna choroba spichrzeniowa lizosomów, sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem α-galaktozydazy A, prowadząca do wewnątrzkomórkowego gromadzenia się glikosfingolipidów. Objawy FD są wielonarządowe i mogą się różnić w zależności od wariantów genetycznych związanych z chorobą.
Interpretacja wariantów typu missense w kontekście choroby jest trudna, zwłaszcza w przypadku wariantów, które nigdy wcześniej nie zostały opisane. W zaburzeniach metabolicznych potencjał analiz biochemicznych w zakresie wspomagania klasyfikacji wariantów jest coraz bardziej doceniany. Dlatego CENTOGENE połączyło testy genetyczne, enzymatyczne i metaboliczne w jedno podejście o nazwie CentoMetabolic®.
Read publication
