Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Čerkauskaite, A, Čerkauskiene, R, Miglinas, M, Laurinavičius, A, Ding, C, Vencevičiene, L, Barysiene, J, Kazėnaitė, E, Sadauskienė, E
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal poco frecuente, ligado al cromosoma X, causado por una deficiencia de α-galactosidasa A que conduce a la acumulación intracelular de glucoesfingolípidos. La EF se manifiesta en múltiples sistemas y puede variar según las variantes genéticas asociadas a la enfermedad.
La interpretación de variantes sin sentido en el contexto de una enfermedad es compleja, especialmente para variantes inéditas. En los trastornos metabólicos, se reconoce cada vez más el potencial de los análisis bioquímicos para facilitar la clasificación de variantes. Por ello, CENTOGENE combinó pruebas genéticas, enzimáticas y metabólicas en un único enfoque denominado CentoMetabolic®.
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