Author(s): Rolfs, Prof.
A doença de Fabry (DF) é uma doença rara, hereditária e ligada ao cromossomo X, de armazenamento lisossômico, causada pela deficiência da enzima α-galactosidase A, que leva ao acúmulo intracelular de glicoesfingolipídios. A manifestação da DF é multissistêmica e pode variar dependendo das variantes genéticas relacionadas à doença.
A interpretação de variantes missense em um contexto de doença é complexa, especialmente para variantes nunca antes relatadas. Em distúrbios metabólicos, o potencial das análises bioquímicas para auxiliar na classificação de variantes é cada vez mais reconhecido. Por isso, a CENTOGENE combinou testes genéticos, enzimáticos e metabólicos em uma única abordagem denominada CentoMetabolic®.
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