Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.
Układ nerwowy jest szczególnie podatny na defekty genetyczne, a nowe, istotne powiązania między genami a chorobami wciąż są odkrywane. Niedawnym przykładem jest związek między upośledzonym rozwojem neurologicznym a recesywnymi wariantami utraty funkcji w genie NEMF. Dwie z pięciu rodzin opisanych w artykule opublikowanym w czasopiśmie Human Genetics zostały zidentyfikowane w CENTOGENE.
Read publication
