El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.
El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.
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