O sistema nervoso é particularmente vulnerável a defeitos genéticos, e novas associações relevantes entre genes e doenças ainda estão sendo descobertas. Um exemplo recente é a ligação entre o comprometimento do neurodesenvolvimento e variantes recessivas de perda de função no gene NEMF. Duas das cinco famílias descritas em um artigo publicado na revista Human Genetics foram identificadas no projeto CENTOGENE.
O sistema nervoso é particularmente vulnerável a defeitos genéticos, e novas associações relevantes entre genes e doenças ainda estão sendo descobertas. Um exemplo recente é a ligação entre o comprometimento do neurodesenvolvimento e variantes recessivas de perda de função no gene NEMF. Duas das cinco famílias descritas em um artigo publicado na revista Human Genetics foram identificadas no projeto CENTOGENE.
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