Niektóre warianty genetyczne są łatwo pomijane przez sekwencjonowanie eksomu (ES), ale łatwo wykrywane przez sekwencjonowanie genomu (GS). Wykorzystując przewagę tej drugiej technologii, CENTOGENE zidentyfikowało taki wariant jako przyczynę nowego schorzenia. Współpraca z kolegami z uczelni w zakresie badań funkcjonalnych nad tym odkryciem zaowocowała publikacją o dużym wpływie w czasopiśmie Genetics in Medicine, a współautorstwo CENTOGENE jako głównego autora odzwierciedla znaczącą rolę firmy w tym badaniu.
Niektóre warianty genetyczne są łatwo pomijane przez sekwencjonowanie eksomu (ES), ale łatwo wykrywane przez sekwencjonowanie genomu (GS). Wykorzystując przewagę tej drugiej technologii, CENTOGENE zidentyfikowało taki wariant jako przyczynę nowego schorzenia. Współpraca z kolegami z uczelni w zakresie badań funkcjonalnych nad tym odkryciem zaowocowała publikacją o dużym wpływie w czasopiśmie Genetics in Medicine, a współautorstwo CENTOGENE jako głównego autora odzwierciedla znaczącą rolę firmy w tym badaniu.
Read publication
