Ciertas variantes genéticas son fácilmente indetectables mediante la secuenciación del exoma (SE), pero se detectan fácilmente mediante la secuenciación del genoma (GS). Gracias a la superioridad de esta última tecnología, CENTOGENE identificó dicha variante como la causa de un nuevo trastorno. La colaboración con colegas académicos para realizar estudios funcionales sobre este hallazgo dio como resultado una publicación de gran impacto en Genetics in Medicine, con autoría sénior compartida para CENTOGENE, lo que refleja el importante papel de la compañía en el estudio.
Ciertas variantes genéticas son fácilmente indetectables mediante la secuenciación del exoma (SE), pero se detectan fácilmente mediante la secuenciación del genoma (GS). Gracias a la superioridad de esta última tecnología, CENTOGENE identificó dicha variante como la causa de un nuevo trastorno. La colaboración con colegas académicos para realizar estudios funcionales sobre este hallazgo dio como resultado una publicación de gran impacto en Genetics in Medicine, con autoría sénior compartida para CENTOGENE, lo que refleja el importante papel de la compañía en el estudio.
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