Certas variantes genéticas são facilmente despercebidas pelo Sequenciamento de Exoma (SE), mas prontamente detectadas pelo Sequenciamento de Genoma (SG). Utilizando a superioridade desta última tecnologia, a CENTOGENE identificou uma dessas variantes como a causa de uma nova doença. A colaboração com colegas acadêmicos para estudos funcionais sobre essa descoberta resultou em uma publicação de grande impacto na revista Genetics in Medicine, com a CENTOGENE como coautora sênior, refletindo o papel significativo da empresa no estudo.
Certas variantes genéticas são facilmente despercebidas pelo Sequenciamento de Exoma (SE), mas prontamente detectadas pelo Sequenciamento de Genoma (SG). Utilizando a superioridade desta última tecnologia, a CENTOGENE identificou uma dessas variantes como a causa de uma nova doença. A colaboração com colegas acadêmicos para estudos funcionais sobre essa descoberta resultou em uma publicação de grande impacto na revista Genetics in Medicine, com a CENTOGENE como coautora sênior, refletindo o papel significativo da empresa no estudo.
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