Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD
Optymalizacja diagnostyki opartej na sekwencjonowaniu ES. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) szybko zastępuje sekwencjonowanie Sangera w diagnostyce genetycznej. Czułość i swoistość metod NGS nie są dobrze zdefiniowane, ale można je oszacować, stosując równolegle sekwencjonowanie NGS i Sangera.
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) szybko zastępuje sekwencjonowanie Sangera w diagnostyce genetycznej. Czułość i swoistość metod NGS nie są dobrze zdefiniowane, ale można je oszacować, stosując równolegle sekwencjonowanie NGS i Sangera. Wykorzystując tę strategię, staraliśmy się zoptymalizować diagnostykę klinicznie zróżnicowanej populacji pacjentów opartą na sekwencjonowaniu eksomu (ES).
Read publication (PDF)
