Optimización del diagnóstico basado en ES. La secuenciación de nueva generación (NGS) está reemplazando rápidamente la secuenciación de Sanger en el diagnóstico genético. La sensibilidad y la especificidad de los métodos NGS no están bien definidas, pero pueden estimarse aplicando NGS y secuenciación de Sanger en paralelo.
La secuenciación de nueva generación (NGS) está reemplazando rápidamente a la secuenciación de Sanger en el diagnóstico genético. La sensibilidad y la especificidad de los métodos NGS no están bien definidas, pero pueden estimarse aplicando NGS y la secuenciación de Sanger en paralelo. Con esta estrategia, buscamos optimizar el diagnóstico basado en la secuenciación del exoma (SE) en una población de pacientes clínicamente diversa.
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