Author(s): 鮑爾，彼得博士，醫學博士
基於外顯子定序的診斷最佳化。新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序，成為遺傳診斷領域的主流技術。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
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