Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Al-Maawali, Almundher, MD, Klingenhaeger, Michael, PhD, Yoon, Grace, MD
Zidentyfikowaliśmy nową mutację, c.1040T>C (p. M347T), w rodzinie z neuropatią aksonalną i spastycznym porażeniem kończyn dolnych. Czytaj więcej!
Paraplegia spastyczna typu 3A to autosomalnie dominująca, czysta lub niepowikłana dziedziczna paraplegia spastyczna. Jest ona spowodowana mutacjami w genie SPG3A, jedynym genie związanym z tym schorzeniem. Zidentyfikowaliśmy nową mutację, c.1040T>C (p. M347T), w rodzinie z neuropatią aksonalną i paraplegią spastyczną.
Read publication (PDF)
