Author(s): Arndt, MD, Al-Maawali, Almundher, MD, Klingenhaeger, Michael, PhD, Yoon, Grace, MD
Identificamos uma nova mutação, c.1040T>C (p. M347T), em uma família com neuropatia axonal além de paraplegia espástica. Leia mais!
A paraplegia espástica tipo 3A é uma paraplegia espástica hereditária pura ou não complicada, de herança autossômica dominante. É causada por mutações no gene SPG3A, o único gene associado a essa condição. Identificamos uma nova mutação, c.1040T>C (p. M347T), em uma família com neuropatia axonal além da paraplegia espástica.
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