Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Al-Maawali, Almundher, MD, Klingenhaeger, Michael, PhD, Yoon, Grace, MD
Identificamos una nueva mutación, c.1040T>C (p. M347T), en una familia con neuropatía axonal y paraplejía espástica. ¡Lea más!
La paraplejía espástica tipo 3A es una paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante, pura o sin complicaciones. Está causada por mutaciones en el gen SPG3A, el único gen asociado con esta afección. Identificamos una nueva mutación, c.1040T>C (p. M347T), en una familia con neuropatía axonal además de paraplejía espástica.
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