Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW
Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadkie schorzenie genetyczne, objawiające się niewydolnością szpiku kostnego, dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, autosomalnie dominujący lub autosomalnie recesywny. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, a pacjenci mogą być leczeni w ramach wielu specjalizacji medycznych.
Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadkie schorzenie genetyczne, objawiające się niewydolnością szpiku kostnego, dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, autosomalnie dominujący lub autosomalnie recesywny. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych, a pacjenci mogą być leczeni w ramach wielu specjalizacji medycznych.
Read publication (PDF)
