Publicação científica 

Disceratose congênita com uma nova variante no gene DKC1

Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW

A disqueratose congênita (DC) é uma doença genética rara de insuficiência da medula óssea, herdada de forma ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. Apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas e os pacientes podem ser acompanhados por diversas subespecialidades médicas.

A disqueratose congênita (DC) é uma doença genética rara de insuficiência da medula óssea, herdada de forma ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. Apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas e os pacientes podem ser acompanhados por diversas subespecialidades médicas.


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