Publicación científica 

Disqueratosis congénita con una nueva variante en el gen DKC1

Author(s): Brandau, Oliver, MD, Grüning, Nana-Maria, Ratnasamy, V, Navaneethakrishnan, S, Sirisena, ND, Thirunavukarasu, K, Dagnall, CL, Savage, SA, Dissanayake, VHW

La disqueratosis congénita (DC) es un trastorno genético poco frecuente que causa insuficiencia de la médula ósea y se hereda con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo ligado al cromosoma X. Presenta una amplia gama de características clínicas y los pacientes pueden ser tratados por diversas subespecialidades médicas.

La disqueratosis congénita (DC) es un trastorno genético poco frecuente que causa insuficiencia de la médula ósea y se hereda con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo ligado al cromosoma X. Presenta una amplia gama de características clínicas y los pacientes pueden ser tratados por diversas subespecialidades médicas.


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