Publikacja naukowa 

Szybka i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna mutacji założycielskich o charakterze autosomalnym recesywnym, oparta na zasadzie dowodu

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Zeevi, David, Altarescu, prof. Gheona, MD, Zahdeh, Fouad, PhD, Weinberg-Shukron, Ariella, Dinur, Tama, PhD, Chicco, Gaya, Herskovitz, Yair, Renbaum, Paul, Elstein, Deborah, Levy-Lahad, Ephrat, MD, Zimran, Ari, MD

Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych dzięki nieinwazyjnej metodzie opracowanej w tym badaniu. Czytaj więcej!

Szybka, nieinwazyjna diagnostyka prenatalna, oparta na zasadzie dowodu, w przypadku autosomalnych recesywnych mutacji założycielskich. Dziesięć alleli rodzicielskich u ośmiu niespokrewnionych płodów zostało pomyślnie zdiagnozowanych w oparciu o nieinwazyjną metodę opracowaną w tym badaniu.


Read publication (PDF)