Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
Alternatywne łączenie BUD13 określa ciężkość zaburzeń rozwojowych z lipodystrofią i cechami progeroidalnymi
Ustalenie nowego powiązania między genem a chorobą ma bezpośrednie implikacje diagnostyczne, natomiast rozważania terapeutyczne wymagają analizy funkcjonalnej wykraczającej poza genotyp i fenotyp. Naukowcy z CENTOGENE przyczynili się do niedawnego badania, które podjęło się tego wyzwania. Łącząc kilka podejść koncepcyjnych, nie tylko zidentyfikowano i wyjaśniono nową chorobę, ale także scharakteryzowano ją na poziomie mRNA, białka i morfologii subkomórkowej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.
Read publication
