Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
O splicing alternativo do gene BUD13 determina a gravidade de uma doença do desenvolvimento com lipodistrofia e características progeroides.
Estabelecer uma nova ligação entre gene e doença tem implicações diagnósticas imediatas, enquanto as considerações terapêuticas exigem conhecimentos funcionais que vão além do genótipo e do fenótipo. Pesquisadores do projeto CENTOGENE contribuíram para um estudo recente que abordou esse desafio. Combinando diversas abordagens conceituais, uma nova doença foi não apenas identificada e explicada, mas também caracterizada nos níveis de mRNA, proteína e morfologia subcelular. As descobertas foram publicadas na revista Genetics in Medicine.
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