Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina
El empalme alternativo de BUD13 determina la gravedad de un trastorno del desarrollo con lipodistrofia y características progeroides.
Establecer una nueva relación entre genes y enfermedades tiene implicaciones diagnósticas inmediatas, mientras que las consideraciones terapéuticas requieren conocimientos funcionales que trasciendan el genotipo y el fenotipo. Investigadores de CENTOGENE contribuyeron a un estudio reciente que abordó este desafío. Mediante la combinación de varios enfoques conceptuales, no solo se identificó y explicó una nueva enfermedad, sino que también se caracterizó a nivel de ARNm, proteínas y morfología subcelular. Los hallazgos se publicaron en Genetics in Medicine.
Read publication
