Klasyfikacja wariantów genomicznych w kontekście choroby to wysoce sformalizowany proces, który korzysta z różnorodnych informacji. W CENTOGENE rutynowo obejmuje on kwantyfikację biomarkerów specyficznych dla danej choroby w próbce pacjenta. Przydatność tego podejścia do formułowania jednoznacznego rozpoznania została niedawno zaprezentowana w czasopiśmie „Journal of Biochemical and Clinical Genetics”.
Klasyfikacja wariantów genomicznych w kontekście choroby to wysoce sformalizowany proces, który korzysta z różnorodnych informacji. W CENTOGENE rutynowo obejmuje on kwantyfikację biomarkerów specyficznych dla danej choroby w próbce pacjenta. Przydatność tego podejścia do formułowania jednoznacznego rozpoznania została niedawno zaprezentowana w czasopiśmie „Journal of Biochemical and Clinical Genetics”.
Read publication
