La clasificación de variantes genómicas en el contexto de una enfermedad es un proceso altamente formalizado que se beneficia de diversos tipos de información. En CENTOGENE, esto implica rutinariamente la cuantificación de biomarcadores específicos de la enfermedad en una muestra de paciente. La utilidad de este enfoque para obtener un diagnóstico inequívoco se demostró recientemente en la revista Journal of Biochemical and Clinical Genetics.
La clasificación de variantes genómicas en el contexto de una enfermedad es un proceso altamente formalizado que se beneficia de diversos tipos de información. En CENTOGENE, esto implica rutinariamente la cuantificación de biomarcadores específicos de la enfermedad en una muestra de paciente. La utilidad de este enfoque para obtener un diagnóstico inequívoco se demostró recientemente en la revista Journal of Biochemical and Clinical Genetics.
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