A classificação de variantes genômicas em um contexto de doença é um processo altamente formalizado, que se beneficia de diversos tipos de informação. Na CENTOGENE, isso envolve rotineiramente a quantificação de biomarcadores específicos da doença em uma amostra do paciente. A utilidade dessa abordagem para derivar um diagnóstico inequívoco foi recentemente demonstrada no Journal of Biochemical and Clinical Genetics.
A classificação de variantes genômicas em um contexto de doença é um processo altamente formalizado, que se beneficia de diversos tipos de informação. Na CENTOGENE, isso envolve rotineiramente a quantificação de biomarcadores específicos da doença em uma amostra do paciente. A utilidade dessa abordagem para derivar um diagnóstico inequívoco foi recentemente demonstrada no Journal of Biochemical and Clinical Genetics.
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