Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Weiss, Maximilian ER, Werber, Martin, Oprea, Gabriela-Elena, PhD, Paknia, Omid, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Bochińska, Małgorzata, Weckesser, Volkmar, Dr, Karges, Ellen, Pani
Czułość i swoistość metod NGS nie są dobrze zdefiniowane, ale można je oszacować, stosując równolegle NGS i sekwencjonowanie Sangera. Wykorzystując tę strategię, staraliśmy się zoptymalizować diagnostykę opartą na sekwencjonowaniu eksomu (ES) w klinicznie zróżnicowanej populacji pacjentów.
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) szybko zastępuje sekwencjonowanie Sangera w diagnostyce genetycznej. Czułość i swoistość metod NGS nie są dobrze zdefiniowane, ale można je oszacować, stosując równolegle sekwencjonowanie NGS i Sangera. Wykorzystując tę strategię, staraliśmy się zoptymalizować diagnostykę klinicznie zróżnicowanej populacji pacjentów opartą na sekwencjonowaniu eksomu (ES).
Read publication (PDF)
