Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Weiss, Maximilian ER, Werber, Martin, Oprea, Gabriela-Elena, PhD, Paknia, Omid, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Bochinska, Malgorzata, Weckesser, Volkmar, Dr., Karges, Ellen, Sra.
La sensibilidad y especificidad de los métodos NGS no están bien definidas, pero pueden estimarse aplicando NGS y secuenciación de Sanger en paralelo. Con esta estrategia, buscamos optimizar el diagnóstico basado en la secuenciación del exoma (SE) en una población de pacientes clínicamente diversa.
La secuenciación de nueva generación (NGS) está reemplazando rápidamente a la secuenciación de Sanger en el diagnóstico genético. La sensibilidad y la especificidad de los métodos NGS no están bien definidas, pero pueden estimarse aplicando NGS y la secuenciación de Sanger en paralelo. Con esta estrategia, buscamos optimizar el diagnóstico basado en la secuenciación del exoma (SE) en una población de pacientes clínicamente diversa.
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