A sensibilidade e a especificidade das abordagens de NGS não estão bem definidas, mas podem ser estimadas pela aplicação paralela de NGS e sequenciamento de Sanger. Utilizando essa estratégia, buscamos otimizar o diagnóstico baseado em sequenciamento de exoma (ES) em uma população de pacientes clinicamente diversa.
O sequenciamento de nova geração (NGS) está substituindo rapidamente o sequenciamento de Sanger no diagnóstico genético. A sensibilidade e a especificidade das abordagens de NGS não estão bem definidas, mas podem ser estimadas pela aplicação paralela de NGS e sequenciamento de Sanger. Utilizando essa estratégia, buscamos otimizar o diagnóstico baseado em sequenciamento de exoma (ES) em uma população de pacientes clinicamente diversa.
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