Defekt HTRA2: wrodzony błąd metabolizmu. Zaburzenia ruchowe u noworodków, zwłaszcza w połączeniu z napadami padaczkowymi, występują rzadko i często są związane z zaburzeniami mitochondrialnymi. Kwasica 3-metyloglutakonowa (3-MGA-uria) jest markerem dysfunkcji mitochondriów.
Zaburzenia ruchowe u noworodków, zwłaszcza w połączeniu z napadami padaczkowymi, występują rzadko i często są związane z zaburzeniami mitochondrialnymi. Kwasica 3-metyloglutakonowa (3-MGA-uria) jest markerem dysfunkcji mitochondriów. W szczególności stale podwyższone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego z moczem jest cechą charakterystyczną niewielkiej, ale rosnącej grupy wrodzonych wad metabolizmu (IEM) spowodowanych wadliwą przebudową fosfolipidów lub zaburzeniami związanymi z błoną mitochondrialną (mutacje w genach TAZ, SERAC1, OPA3, CLPB, DNAJC19, TMEM70, TIMM50).
Read publication
