Defecto de HTRA2: error congénito del metabolismo. Los trastornos del movimiento de inicio neonatal, especialmente en combinación con convulsiones, son poco frecuentes y suelen estar relacionados con trastornos mitocondriales. La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) es un marcador de disfunción mitocondrial.
Los trastornos del movimiento de inicio neonatal, especialmente en combinación con convulsiones, son poco frecuentes y suelen estar relacionados con trastornos mitocondriales. La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) es un marcador de disfunción mitocondrial. En particular, la excreción urinaria elevada y constante de ácido 3-metilglutacónico es el sello distintivo de un pequeño pero creciente grupo de errores innatos del metabolismo (EIM) debidos a una remodelación defectuosa de los fosfolípidos o a trastornos asociados a la membrana mitocondrial (mutaciones en TAZ, SERAC1, OPA3, CLPB, DNAJC19, TMEM70 y TIMM50).
Read publication
