Defeito no gene HTRA2: erro inato do metabolismo. Distúrbios do movimento com início neonatal, especialmente quando associados a convulsões, são raros e frequentemente relacionados a doenças mitocondriais. A acidúria 3-metilglutacônica (3-MGA-úria) é um marcador de disfunção mitocondrial.
Distúrbios do movimento com início neonatal, especialmente em combinação com convulsões, são raros e frequentemente relacionados a distúrbios mitocondriais. A acidúria 3-metilglutacônica (3-MGA-úria) é um marcador de disfunção mitocondrial. Em particular, a excreção urinária consistentemente elevada de ácido 3-metilglutacônico é a característica principal de um pequeno, porém crescente, grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) devido à remodelação defeituosa de fosfolipídios ou a distúrbios associados à membrana mitocondrial (mutações em TAZ, SERAC1, OPA3, CLPB, DNAJC19, TMEM70, TIMM50).
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