Author(s): Arcot Sadagopan, K
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować gromadzenie się ceroidolipofuscyny w lizosomach, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS; MIM #203300) to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się albinizmem oczno-skórnym (OCA) i skazą krwotoczną. Inne objawy kliniczne mogą obejmować lizosomalną akumulację ceroidolipofuscyny, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz włóknienie płuc, które często prowadzi do zgonu.
Read publication
