Author(s): Arcot Sadagopan, K
El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo (OCA) y diátesis hemorrágica. Otras características clínicas pueden incluir acumulación lisosomal de ceroidolipofuscina, colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar, que a menudo es mortal.
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP; MIM #203300) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por albinismo oculocutáneo (OCA) y diátesis hemorrágica. Otras características clínicas pueden incluir acumulación lisosomal de ceroidolipofuscina, colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar, que a menudo es mortal.
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