Author(s): Arcot Sadagopan, K
A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) e diátese hemorrágica. Outras manifestações clínicas podem incluir acúmulo lisossômico de lipofuscina ceróide, colite granulomatosa e fibrose pulmonar, frequentemente fatal.
A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; MIM #203300) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por albinismo oculocutâneo (OCA) e diátese hemorrágica. Outras características clínicas podem incluir acúmulo lisossômico de lipofuscina ceróide, colite granulomatosa e fibrose pulmonar, frequentemente fatal.
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