Author(s): Bauer, prof. Peter, MD
Zalecenia dotyczące sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce chorób rzadkich
Prawidłowa diagnostyka genetyczna opiera się na aktualnych wytycznych. Zostały one niedawno zrewidowane pod kątem sekwencjonowania całego genomu (WGS) przez panel europejskich ekspertów. Główny Specjalista ds. Genomiki i Medycyny w CENTOGENE, prof. Peter Bauer, był zaproszonym członkiem tego panelu, podkreślając, że CENTOGENE jest firmą cieszącą się uznaniem w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Zrewidowane wytyczne zostały opublikowane w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Read publication
