Publicação científica 

Contribuições para as Diretrizes de Sequenciamento de Genoma Completo para o Diagnóstico de Doenças Raras

Author(s): Bauer, Prof. Peter, MD

Recomendações para o sequenciamento de genomas completos no diagnóstico de doenças raras.

O diagnóstico genético adequado depende de diretrizes atualizadas. Estas foram recentemente revisadas para o Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) por um painel de especialistas europeus. O Prof. Peter Bauer, Diretor de Genômica e Medicina da CENTOGENE, foi um dos membros convidados deste painel, o que demonstra o amplo reconhecimento da CENTOGENE na área de diagnóstico genético. As diretrizes revisadas foram publicadas no European Journal of Human Genetics.


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