Author(s): Bauer, Prof. Peter, Doctor en Medicina
Recomendaciones para la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras
Un diagnóstico genético adecuado se basa en directrices actualizadas. Estas directrices han sido revisadas recientemente para la secuenciación del genoma completo (WGS) por un panel de expertos europeos. El director médico y genómico de CENTOGENE, el profesor Peter Bauer, fue miembro invitado de este panel, destacando el gran reconocimiento de CENTOGENE en el campo del diagnóstico genético. Las directrices revisadas se publicaron en el European Journal of Human Genetics.
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