Publikacja naukowa

Charakterystyka kliniczna i genetyczna sporadycznej ataksji zwyrodnieniowej u dorosłych

Author(s): Klopstock, prof. Thomas, MD, Bauer, dr Peter, MD, Dudesek, Ales, MD, Sturm, Marc, PhD, Giordano, Ilaria, MD, Harmuth, Florian, Jacobi, Heike, MD, Paap, Brigitte, PhD, Vielhaber, Stefan, MD, Machts, Judith, Schöls, Ludger, MD, Synofzik, Matthis, MD, Tallaksen, Chantal, MD, Wedding, Iselin, MD, Boesch, Sylvia, MD, Eigentler, Andreas, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, van Gaalen, Judith, MD, Kamm, Christoph, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Silvestri, Gabriella, MD, Masciullo, Marcella, MD, Neuhofer, Christiane, MD, Ganos, Christos, MD, Filla, Alessandro, MD, Tezenas du Montcel, Sophie, MD, PhD, Klockgether, Thomas, MD

Nasze badanie dostarcza danych ilościowych na temat fenotypu klinicznego i progresji ataksji sporadycznej z początkiem w wieku dorosłym. Dowiedz się więcej w tej publikacji!

Celem niniejszego badania jest określenie fenotypu klinicznego i historii naturalnej sporadycznej ataksji zwyrodnieniowej o początku w wieku dorosłym oraz identyfikacja domniemanych mutacji powodujących chorobę. Głównym miernikiem ciężkości choroby była Skala Oceny i Oceny Ataksji (SARA). Próbki DNA przebadano pod kątem mutacji, wykorzystując panel genów specyficznych dla ataksji o wysokim pokryciu w połączeniu z sekwencjonowaniem nowej generacji. Analizę przeprowadzono na 249 uczestnikach. Nasze badanie dostarcza danych ilościowych na temat fenotypu klinicznego i progresji sporadycznej ataksji o początku w wieku dorosłym.

21 września 2017

Charakterystyka kliniczna i genetyczna sporadycznej ataksji zwyrodnieniowej u dorosłych

Follow us