Nuestro estudio proporciona datos cuantitativos sobre el fenotipo clínico y la progresión de la ataxia esporádica de inicio en la edad adulta. ¡Aprenda más en esta publicación!
El objetivo de este estudio es definir el fenotipo clínico y la evolución natural de la ataxia degenerativa esporádica de inicio en la edad adulta e identificar posibles mutaciones causantes de la enfermedad. La principal medida de la gravedad de la enfermedad fue la Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA). Se analizaron muestras de ADN para detectar mutaciones mediante un panel de genes específicos para la ataxia de alta cobertura, en combinación con secuenciación de nueva generación. El análisis se realizó en 249 participantes. Nuestro estudio proporciona datos cuantitativos sobre el fenotipo clínico y la progresión de la ataxia esporádica de inicio en la edad adulta.
