Nosso estudo fornece dados quantitativos sobre o fenótipo clínico e a progressão da ataxia esporádica com início na idade adulta. Saiba mais nesta publicação!
O objetivo deste estudo é definir o fenótipo clínico e a história natural da ataxia degenerativa esporádica de início na idade adulta e identificar possíveis mutações causadoras da doença. A principal medida de gravidade da doença foi a Escala para Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA). Amostras de DNA foram analisadas em busca de mutações utilizando um painel genético de alta cobertura específico para ataxia, em combinação com sequenciamento de nova geração. A análise foi realizada em 249 participantes. Nosso estudo fornece dados quantitativos sobre o fenótipo clínico e a progressão da ataxia esporádica de início na idade adulta.
