Author(s): Curado, Filipa
Ilościowa ocena profilu moczowego biomarkerów u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii masowej
Biomarkery mają potencjał, aby służyć wielu celom (diagnostyce, prognozowaniu, monitorowaniu itp.), jeśli zostaną dobrze scharakteryzowane w dużych kohortach pacjentów i w grupie kontrolnej. Bazując na bogatym źródle próbek chorób rzadkich, CENTOGENE aktywnie wspiera istotne działania na rzecz znanych i nowych biomarkerów. Odpowiednie badanie dotyczące choroby Gauchera zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Diagnostics.
Read publication
