Publicação científica 

Ampla aplicabilidade de biomarcadores para doenças raras

Author(s): Curado, Filipa

Quantificação do perfil urinário de biomarcadores em pacientes com doença de Gaucher tipo 1 utilizando espectrometria de massa em tandem.

Os biomarcadores têm o potencial de servir a inúmeros propósitos (diagnóstico, prognóstico, monitoramento, etc.) quando bem caracterizados em grandes grupos de pacientes e controles. Com base em sua rica fonte de amostras de doenças raras, o CENTOGENE apoia ativamente iniciativas relevantes para a identificação de biomarcadores conhecidos e inovadores. Um estudo correspondente sobre a doença de Gaucher foi publicado recentemente na revista Diagnostics.


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