Author(s): Curado, Filipa
Cuantificación de un perfil urinario de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante espectrometría de masas en tándem
Los biomarcadores tienen el potencial de cumplir numerosos propósitos (diagnóstico, pronóstico, monitorización, etc.) cuando se caracterizan adecuadamente en grandes cohortes de pacientes y controles. Con base en su rica fuente de muestras de enfermedades raras, CENTOGENE apoya activamente las iniciativas pertinentes para biomarcadores conocidos y novedosos. Un estudio similar sobre la enfermedad de Gaucher se publicó recientemente en Diagnostics.
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